הנושאים החמים
חלק נכבד מעיסוקי בנושא הסוכרת הוא שיחות עם הורים / מועמדים לפרק האיש מקדש, כאשר פעם אחר פעם עולה השאלה המטרידה:
תורשתי או לא תורשתי?
תורשתי או לא תורשתי?
נתחיל דווקא עם סוכרת סוג 2... תורשתי? בוודאי! מרכיב חשוב ודומיננטי בהתפתחות סוכרת סוג 2 הוא התורשה הגנטית. לצד אורח חיים לא פעלתני, תזונה לא נכונה, עודף משקל ועוד, יש לתורשה הרבה מה לומר. אבל משום מה, דווקא מחלת הסוכרת סוג 2 שבמובן מסויים הרבה יותר קשה ואכזרית מסוכרת סוג 1, (ועל כך במאמר נפרד אי"ה) נתפסת אצל הציבור באופן סלחני הרבה יותר. אולי זה בגלל הדימוי שלה שהיא מחלה ש"שייכת לזקנים ומבוגרים" (לצערנו, כבר לא.) ואף אחד מהמחותנים לעתיד לא נבהל כששומע על מחותנו או על הסבא שהוא "סובל מצוקר.." – דבר שגם המיועד/ת עשויה לסבול ממנו בתורשה! מוכח כיום לצערנו שלפחות ב40% ממקרי סוכרת סוג 2, יש הורה (אפילו בודד) עם סוכרת סוג 2 ברקע. ובמילים אחרות ויותר ברורות: הסיכון לחלות בסוכרת סוג 2 של קרוב משפחה מדרגה ראשונה של חולה עם סוכרת מסוג 2, גבוה פי 5 עד 10 מזה של אחרים תואמי גיל ומשקל ללא היסטוריה משפחתית של סוכרת!!!
עתה, נעבור לסוכרת מסוג 1, שמטבע הדברים קיימת הרבה יותר בגילאים צעירים, עובדה: בעבר קראו לה "סוכרת נעורים"... והשיח על שידוכים נסוב סביבה בדרך כלל...
ובכן, סוכרת סוג 1 היא בעלת מרכיב גנטי, לא תורשתי. כדי להבין מעט בתורת התורשה די אם נגדיר זאת כך: כדי שמחלה מסויימת תוגדר כתורשתית, היא חייבת לעבור בתורשה באחוזים מסויימים. נזרוק סתם מספר לדוגמה: 25%. ככל שאנחנו רואים שהמחלה עוברת באחוזים נמוכים יותר לדור הבא – אין היא מוגדרת כתורשתית אלא גנטית בלבד, ומה שנשאר זה לנסות לבדוק מהו גובה הסיכון.
מה המשמעות של מחלה גנטית? או במילים אחרות ויותר ספציפיות: אם יש לאב או לאם סוכרת סוג 1, האם גם הילדים שלהם בסיכון? האם ההורים עלולים להעביר סוכרת לילדים הביולוגיים שלהם, כמו שהם מורישים תכונות פיזיות אחרות כדוגמת צבע שיער וצבע עיניים?
התשובה היא מסובכת, אבל היא מסתכמת באיזו חוזקת תורשה גנטית - הגנים שאנו מקבלים מהורינו - משפיעה על בריאותנו.
קודם כל, מהם הגנים האלו בכלל?
גנים, שהם חלקים של חומר גנטי (הDNA שלנו), הם היחידות הפיזיות הבסיסיות של התורשה שעוברים אלינו מהורינו. הגנים שלנו נושאים את ההוראות לייצור מולקולות, כמו חלבונים, שבסופו של דבר מרכיבים את גופנו ואת התכונות הפיזיות שלנו כמו שיער וצבע עיניים. הם יכולים גם להשפיע על הסבירות והסיכון שלנו לפתח מצבים בריאותיים מסוימים.
איך גנטיקה משתלבת בסוכרת?
בעוד שהגנים של אדם משפיעים באופן מוחלט על בריאותו, כך גם הסביבה. אדם יכול להיות בעל נטייה גנטית לפתח סוכרת מסוג 1, אך ככל הידוע, יש צורך בגורם סביבתי נוסף ובלתי ידוע עדיין כדי לעורר את הופעתה, יוסבר בהמשך...
ובכל זאת, אם ננטרל לרגע את הגורמים הסביבתיים ונתמקד רק בגנטיקה, מה הסיכון בסוכרת לצאצאי הורים עם סוכרת מסוג 1?
סקירה שפורסמה על ידי המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות, מעלה את הנתונים הבאים:
עתה, נעבור לסוכרת מסוג 1, שמטבע הדברים קיימת הרבה יותר בגילאים צעירים, עובדה: בעבר קראו לה "סוכרת נעורים"... והשיח על שידוכים נסוב סביבה בדרך כלל...
ובכן, סוכרת סוג 1 היא בעלת מרכיב גנטי, לא תורשתי. כדי להבין מעט בתורת התורשה די אם נגדיר זאת כך: כדי שמחלה מסויימת תוגדר כתורשתית, היא חייבת לעבור בתורשה באחוזים מסויימים. נזרוק סתם מספר לדוגמה: 25%. ככל שאנחנו רואים שהמחלה עוברת באחוזים נמוכים יותר לדור הבא – אין היא מוגדרת כתורשתית אלא גנטית בלבד, ומה שנשאר זה לנסות לבדוק מהו גובה הסיכון.
מה המשמעות של מחלה גנטית? או במילים אחרות ויותר ספציפיות: אם יש לאב או לאם סוכרת סוג 1, האם גם הילדים שלהם בסיכון? האם ההורים עלולים להעביר סוכרת לילדים הביולוגיים שלהם, כמו שהם מורישים תכונות פיזיות אחרות כדוגמת צבע שיער וצבע עיניים?
התשובה היא מסובכת, אבל היא מסתכמת באיזו חוזקת תורשה גנטית - הגנים שאנו מקבלים מהורינו - משפיעה על בריאותנו.
קודם כל, מהם הגנים האלו בכלל?
גנים, שהם חלקים של חומר גנטי (הDNA שלנו), הם היחידות הפיזיות הבסיסיות של התורשה שעוברים אלינו מהורינו. הגנים שלנו נושאים את ההוראות לייצור מולקולות, כמו חלבונים, שבסופו של דבר מרכיבים את גופנו ואת התכונות הפיזיות שלנו כמו שיער וצבע עיניים. הם יכולים גם להשפיע על הסבירות והסיכון שלנו לפתח מצבים בריאותיים מסוימים.
איך גנטיקה משתלבת בסוכרת?
בעוד שהגנים של אדם משפיעים באופן מוחלט על בריאותו, כך גם הסביבה. אדם יכול להיות בעל נטייה גנטית לפתח סוכרת מסוג 1, אך ככל הידוע, יש צורך בגורם סביבתי נוסף ובלתי ידוע עדיין כדי לעורר את הופעתה, יוסבר בהמשך...
ובכל זאת, אם ננטרל לרגע את הגורמים הסביבתיים ונתמקד רק בגנטיקה, מה הסיכון בסוכרת לצאצאי הורים עם סוכרת מסוג 1?
סקירה שפורסמה על ידי המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות, מעלה את הנתונים הבאים:
- נתחיל באלה שהוריהם בריאים לחלוטין: ההערכה היא ש-1 מכל 300 ילדים יפתח סוכרת מסוג 1 עד גיל 20.
- במידה והאמא של הילד היא סוכרתית סוג 1, הסבירות הזו עולה ל-1 מתוך 40 ילדים.
- כשהאב הוא סוכרתי – הסבירות היא ש1 מכל 15 ילדים שלו יאובחן בסוכרת סוג 1.
האגודה האמריקאית לסוכרת (ADA) מעריכה מספרים דומים, אך מפרקת את הסיכויים גם לפי גיל האם:
- אמא עם סוכרת סוג 1 שיולדת כשהיא מעל גיל 25, הסבירות שילדה יפתח סוכרת סוג 1 היא 1 ל-100.
- הסבירות תגדל ל-1 ל-25 אם היא מתחת גיל 25 כשהיא מביאה את ילדה לעולם.
אגב, אם כבר מתייחסים לגיל, סוכרת שמתפרצת לפני גיל 5 שנים, היא סמן למשקל גבוה יותר להעברה בתורשה, ומצביעה על תפקיד משמעותי יותר לגורמים גנטיים עתידיים על פני גורם סביבתי.
ומה קורה כששני בני הזוג סוכרתיים?
במקרה כזה הסבירות שילדם יפתח סוכרת סוג 1 עולה לאיזשהו מקום בין 1 ל-10 ל-1 ל-4. (זו הסיבה שלכתחילה לא משיאים סוכרתי סוג 1 עם סוכרתית סוג 1) יש לציין גם שהסיכויים כפולים בערך אם אחד מבני הזוג פיתח סוכרת לפני גיל 11.
ד"ר סרג' ג'אבור, פרופסור לרפואה ומנהל החטיבה לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות מטבוליות בקולג' הרפואי סידני קימל באוניברסיטת תומס ג'פרסון בפילדלפיה, מוסיף להסביר על הנתונים הסטטיסטיים הללו: "חשוב לזכור שמקרים 'משפחתיים' בהם יש יותר מבן משפחה אחד סוכרתי, מהווים פחות מ-10% מסוכרת מסוג 1 באוכלוסייה הכללית. כלומר, רוב המוחלט של מקרי הסוכרת מסוג 1 קורים באופן ספונטני אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של סוכרת סוג 1.
כפי שהוזכר לעיל, נטייה גנטית לא תמיד מספיקה כדי לפתח את הסוכרת. גורמים סביבתיים מהווים חלק נכבד בהתפרצות, לרבות גורמים סביב הלידה (התקופה סביב זמן הלידה) כמו גיל האם ומשקל הלידה של הילד, ו/או היסטוריה של זיהומים ויראליים, סטרס וכדומה אצל הילד".
ומה קורה כששני בני הזוג סוכרתיים?
במקרה כזה הסבירות שילדם יפתח סוכרת סוג 1 עולה לאיזשהו מקום בין 1 ל-10 ל-1 ל-4. (זו הסיבה שלכתחילה לא משיאים סוכרתי סוג 1 עם סוכרתית סוג 1) יש לציין גם שהסיכויים כפולים בערך אם אחד מבני הזוג פיתח סוכרת לפני גיל 11.
ד"ר סרג' ג'אבור, פרופסור לרפואה ומנהל החטיבה לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות מטבוליות בקולג' הרפואי סידני קימל באוניברסיטת תומס ג'פרסון בפילדלפיה, מוסיף להסביר על הנתונים הסטטיסטיים הללו: "חשוב לזכור שמקרים 'משפחתיים' בהם יש יותר מבן משפחה אחד סוכרתי, מהווים פחות מ-10% מסוכרת מסוג 1 באוכלוסייה הכללית. כלומר, רוב המוחלט של מקרי הסוכרת מסוג 1 קורים באופן ספונטני אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של סוכרת סוג 1.
כפי שהוזכר לעיל, נטייה גנטית לא תמיד מספיקה כדי לפתח את הסוכרת. גורמים סביבתיים מהווים חלק נכבד בהתפרצות, לרבות גורמים סביב הלידה (התקופה סביב זמן הלידה) כמו גיל האם ומשקל הלידה של הילד, ו/או היסטוריה של זיהומים ויראליים, סטרס וכדומה אצל הילד".
