בעולם הרפואה המודרנית, ישנן מחלות נדירות שתסמיניהן עלולים להטעות ולגרום לאבחונים שגויים. אחת מהן היא
פורפיריה – קבוצת מחלות גנטיות הפוגעות בתהליך ייצור ההם (Heme), רכיב חיוני בהמוגלובין שבתאי הדם האדומים. הצטברות חומרים רעילים בגוף גורמת להתקפים כואבים ומגוונים, הן גופניים והן נפשיים, שיכולים להידמות להפרעות נפשיות חמורות כמו סכיזופרניה או פסיכוזה.
פורפיריה נדירה מאוד – בישראל מאובחנים מאות בודדות של חולים – אך חשוב להכיר אותה, במיוחד כשמדובר בתסמינים מבלבלים ש עלולים להוביל לאבחון שגוי כהפרעה נפשית בלבד.
התסמינים הגופניים: כאבים עזים וסימנים גלויים
בסוגים החריפים של פורפיריה (כמו פורפיריה חריפה לסירוגין – AIP), ההתקפים כוללים:
- כאבי בטן חזקים – לעיתים קשים כל כך עד שהחולים פונים לחדר מיון שוב ושוב.
- בחילות והקאות.
- עצירות או שלשולים.
- כאבים בגב, בגפיים או בשרירים.
- באשר לקשיי ריכוז: כן, פורפיריה, בעיקר הסוגים החריפים כמו פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP), עלולה לגרום לקשיי ריכוז כחלק מהתסמינים הנוירולוגיים והפסיכיאטריים. אלה כוללים בלבול, חרדה, דיכאון, הזיות, נדודי שינה, עצבנות, הפרעות רגשיות ואף הפרעות פסיכוטיות. קשיי ריכוז יכולים להיות חלק מהפרעות נפשיות כמו אפתיה, דליריום או אגיטציה, הנובעים מהצטברות חומרים רעילים במערכת העצבים
התסמינים הנפשיים: דמיון מפתיע להפרעות נפשיות
זהו החלק המבלבל ביותר: בפורפיריה חריפה, החומרים הרעילים פוגעים במערכת העצבים וגורמים לתסמינים פסיכיאטריים כמו:
- חרדה עזה וחוסר שקט.
- דיכאון.
- בלבול וירידה ברמת ההכרה.
- הזיות (שמיעתיות או ראייתיות).
- פסיכוזה, פרנויה ואף התנהגות דומה לסכיזופרניה.
במקרים רבים בעבר (ועד היום לעיתים), חולים אובחנו בטעות כסובלים מסכיזופרניה או הפרעה פסיכוטית, והטיפול הנפשי לא עזר – כי המקור הוא גופני! מחקרים רפואיים מראים כי תסמינים אלה כוללים דליריום, אגיטציה והזיות, שחולפים עם טיפול נכון במחלה הבסיסית.
אבחון וטיפול – יש תקווה!
האבחון נעשה בבדיקות שתן ודם מיוחדות, רצוי בזמן התקף. בישראל קיים
מרכז ארצי יחיד לאבחון וטיפול בפורפיריה בבית החולים בילינסון (מרכז רפואי רבין), עם מעבדה מוכרת ומנוסה שמאבחנת מאות חולים.
הטיפול כולל:
- הימנעות מגורמים מעוררים (תרופות מסוימות, אלכוהול, צום ממושך, לחץ).
- עירוי גלוקוז או תרופה מיוחדת (המטין).
- במקרים כרוניים – טיפולים מתקדמים שמאושרים בסל התרופות.
ברוך השם, עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, ניתן לשלוט במחלה ולהקל מאוד על הסבל.
אם אתם או מכריכם סובלים מתסמינים דומים – כאבים בלתי מוסברים עם שינויים במצב הרוח או בהכרה – אל תהססו לפנות לרופא משפחה ולבקש הפניה למרפאת הפורפיריה בבילינסון. מודעות מצילה חיים!
אבל יתכן שהפורפיריה לא תתגלה גם במעבדה המיוחדת בבית החולים בילינסון, שהיא המרכז הלאומי לאבחון פורפיריה בישראל ומרכז מוסמך יחיד מסוגו בארץ. הסיבות לכך כוללות אפשרות לתוצאות שליליות כוזבות (false negatives) בבדיקות, במיוחד אם הבדיקה נעשית שלא בזמן התקף חריף, אם הדגימה לא טופלה כראוי (למשל, חשיפה לאור או אי-קירור), או אם נבחרה בדיקה לא מתאימה. חלק מהבדיקות לפורפיריה עלולות להיות עם שיעורי שליליות כוזבות של עד 40%. מומלץ לבצע בדיקות בזמן התקף סימפטומטי ולוודא טיפול נכון בדגימות
רפואה שלמה לכולנו.
הנושאים החמים
Reactions: תמר קלפהולץ ו-אברהם בלוך2 //